據(jù)悉，在醫(yī)學(xué)研究上，稀有變異已被用來(lái)研究尋找各種疾病基因，但是在農(nóng)業(yè)研究上，全基因組范圍內(nèi)功能性的稀有變異的研究還鮮有報(bào)道。在農(nóng)業(yè)育種史上，稀有變異的利用具有重要意義。如水稻的不脫粒性和小麥矮稈等稀有突變性狀，被人類(lèi)馴化和選擇成重要的農(nóng)藝性狀。

　　卷須是黃瓜的攀援器官，但黃瓜卷須的“身份”即其同源器官是什么并不清楚。在溫室中栽培的黃瓜并不需要卷須來(lái)攀援，為了減少生物量的浪費(fèi)，農(nóng)民需要人工摘除卷須。培育完全沒(méi)有卷須的省力品種，是黃瓜育種的重要方向之一。

　　該團(tuán)隊(duì)在世界范圍內(nèi)的3000多份黃瓜種質(zhì)里發(fā)現(xiàn)了唯一的一份無(wú)卷須的稀有黃瓜種質(zhì)，其卷須被側(cè)枝所替代，失去攀援能力，表型觀察和遺傳分析表明黃瓜的卷須和側(cè)枝是一對(duì)同源器官。研究人員利用黃瓜變異組圖譜數(shù)據(jù)，進(jìn)一步通過(guò)基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和稀有變異的綜合分析，在全基因組360多萬(wàn)個(gè)變異中，發(fā)現(xiàn)了對(duì)應(yīng)無(wú)卷須種質(zhì)的一個(gè)稀有單核苷酸多態(tài)性（SNP）。該SNP位于一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子家族（TCP）的一個(gè)CYC/TB1亞類(lèi)轉(zhuǎn)錄因子的保守結(jié)構(gòu)域，遺傳證明這個(gè)TCP基因就是卷須發(fā)育的身份基因TEN。研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)該稀有變異顯著降低了TEN基因的轉(zhuǎn)錄激活功能，影響了一系列下游基因的表達(dá)，從而調(diào)控了卷須身份的轉(zhuǎn)換和卷須的運(yùn)動(dòng)。本研究為在植物基因組中研究功能性稀有變異提供了一個(gè)范例，并揭示了黃瓜卷須同源器官為側(cè)枝這一歷史謎團(tuán)，同時(shí)也為黃瓜無(wú)卷須株型育種提供了一個(gè)理論支撐。